產前查出致病基因能減少患病可能

 

　　人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，類似骨骼病的發病率大約在2％左右。短指影響人日常工作與生活，也大大降低了生活質量。

 

　　早在2000年，賀林教授就帶領當時的上海交通大學/中國科學院上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”。這次zui終揭示A1型短指（趾）癥致病機理的研究，是由賀林科研團隊與香港大學等密切合作，通過對短指（趾）小鼠模型的“體內”和細胞的“體外”研究，發現了A1型短指（趾）癥致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中Hedgehog信號能力和信號范圍發生改變，zui終導致中間指（趾）節的嚴重縮短甚至消失。

 

　　賀林院士昨天在接受記者采訪時表示，IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，同時，該致病基因會影響孩子的骨骼，尤其是大骨的發育，患有A1型短指（趾）癥的孩子很多都可能長不高。他提出，如果在產前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因，就能大大減少患病的可能。